مشاوره وآزمايش ژنتيك پيش از ازدواج براي چه گروهي در اولويت است؟

ازدواج‌هاي فاميلي و قومي، سابقه ابتلا به عقب‌ماندگي ذهني، نقايص مادرزادي، اختلالات رشد و همچنين اختلالات ژنتيك در ميان اعضاي خانواده، از جمله عواملي است كه مشاوره ژنتيك را ضروري مي‌كند. علاوه بر اين، افرادي كه سابقه نازايي يا سقط جنين داشته‌اند يا در دوران بارداري با عوامل محيطي مانند اشعه، دارو، مواد شيميايي يا مواد عفوني سروكار داشته‌اند كه منجر به بروز ناهنجاري مي‌شود و همچنين افراد مبتلا به اختلالاتعصبي ـ عضلاني و بيماري‌هاي عصبي مزمن پيش رونده يا بيماري‌هايي مانند سرطان و ديابت حتما بايد براي مشاوره به مراكز مشاوره ژنتيك مراجعه كنند.

احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيكي در ازدواج فاميلي بين خويشاوندان درجه سوم و چهارم يعني دختر و پسرعمو، عمه، خاله و دايي 4 تا 6 درصد است. اگرچه ازدواج غيرفاميلي نيز از نظر تولد فرزندان مبتلا به اختلالات ژنتيك كاملا بي‌خطر نيست. در ازدواج‌هاي فاميلي دو طرفه مانند عموزاده و خاله مشترك يا دايي‌زاده به علت ضريب همخوني بالا بهتر است ازدواج انجام نشود، زيرا موجب خلوص ژن‌هاي جهش‌يافته و معيوب مي‌شود. به طور كلي، ممانعت از هر گونه ازدواج فاميلي مانع از گسترش بيماري‌هاي نادر مي‌شود.

در خانواده‌هايي با بيماري‌هاي ژنتيك در صورت وقوع ازدواج فاميلي، احتمال تكرار اين بيماري‌ها وجود دارد و در صورت تمايل شديد به اين ازدواج‌ها بايد ابتدا بررسي‌هاي ژنتيكي انجام شود تا امكان تشخيص قبل از تولد فراهم شود. احتمال افزايش بروز بيماري‌هاي با توارث مغلوب در ازدواج‌هاي فاميلي افزايش مي‌يابد.

برخلاف آنچه تصور مي‌شود، مشاوره ژنتيك فقط مختص ازدواج‌هاي فاميلي نيست و در ازدواج‌هاي درون‌قومي يا در صورت سابقه ابتلا به يك بيماري خاص در ازدواج‌هاي غيرفاميلي خانواده و در بارداري در سنين 30 تا 34 سال و 
زير 20 سال مشاوره ژنتيك ضروري است. در مواردي كه سابقه سقط جنين وجود داشته نيز بهتر است مشاوره ژنتيك انجام شود. همچنين انجام مشاوره در صورت وجود سابقه اختلالات متابوليك، نازايي و رويارويي با عوامل ناهنجاري زا مانند اشعه و دارو ضروري است.

مطلع شدن از ناهنجاري‌ها مي‌تواند والدين را براي برنامه‌ريزي آينده و پيش‌بيني هر گونه نياز پزشكي هنگام تولد نوزاد راهنمايي كند. اين افراد مي‌توانند از مشاوره‌هاي ژنتيك و بعد، روش‌هاي تشخيصي ژنتيك براي تصميم‌گيري كمك بگيرند. مراجع قانوني در وزارت بهداشت و درمان، تنها تا پايان هفته بيستم بارداري، اجازه سقط جنين را در شرايط خاص صادر مي‌كنند و اقدامات پيشگيرانه و قانوني و پزشكي قانوني تنها تا پايان ماه چهارم بارداري امكان‌پذير است. بنابراين براي انتخاب روش مناسب تشخيص، مشاوره ژنتيك قبل از تولد بسيار مفيد خواهد بود.مشاوره ژنتيك مي‌تواند در مرحله قبل از ازدواج، قبل از بارداري يا در صورت وجود ناهنجاري در جنين، در مرحله بارداري انجام شود. البته چنانچه بعد از تولد، نوزاد متولد شده مبتلا به يك اختلال ژنتيك باشد يا در دوران كودكي نشانه‌هايي از ابتلا به يك بيماري يا اختلال ژنتيك ديده شود يا بيماري ژنتيك بروز ديررس داشته باشد، در اين مراحل نيز مشاوره ژنتيك انجام مي‌شود.

آزمايش‌هاي تشخيصي پيش از تولد، مجموعه‌اي از روش‌هاي باليني و آزمايشگاهي است كه به تشخيص بيماري‌ها در دوران جنيني منتهي مي‌شود تا سلامت و شرايط جنين را مورد بررسي قرار دهد. بدون اطلاع از اين مشكلات پيش از تولد، نتيجه نامعلومي در انتظار مادر، جنين يا هر دو خواهد بود. ناهنجاري‌هاي مادرزادي در 28 در صد موارد منجر به مرگ جنين مي‌شود. تشخيص پيش از تولد مي‌تواند در پيشگيري‌هاي لازم در هفته‌هاي باقيمانده بارداري، مشخص كردن نتيجه نهايي بارداري، برنامه‌ريزي براي مشكلات احتمالي زمان تولد و تصميم‌گيري در مورد ادامه بارداري و همچنين يافتن شرايطي كه در بارداري‌هاي بعدي تاثير دارد، نقش بسيار مهمي داشته باشد.

همه خانم‌هاي باردار در هر سني كه باشند، بايد بين هفته‌هاي 9 تا 13 يا 14 تا 20 براي كشف بارداري‌هايي كه در معرض خطر ابتلا به بيماري‌هاي كروموزومي يا نقص لوله عصبي است، مورد بررسي قرار گيرند. بالا بودن سن مادر در زمان بارداري (34 سال به بالا)، سابقه تولد جنين ناهنجار در خانواده يا بستگان، داشتن فرزند مبتلا به معلوليت جسمي يا عقب ماندگي ذهني در خانواده يا بستگان، سابقه ابتلا به بيماري‌هاي ارثي و ژنتيك مانند تالاسمي يا هموفيلي در خانواده يا بستگان و سابقه سقط جنين يا مرگ داخل رحمي جنين در بارداري‌هاي قبلي، از ديگر مواردي است كه انجام آزمايش‌هاي ژنتيك در دوران بارداري را الزامي مي‌كند. البته ازدواج‌هاي فاميلي و قومي، ناباروري، نقايص مادرزادي در بارداري‌هاي قبلي و درخواست والدين براي اطمينان از سلامت جنين نيز مي‌تواند دلايلي براي انجام آزمايش‌هاي تشخيصي پيش از تولد باشد.

در تشخيص قبل از تولد، از روش‌هاي تهاجمي و غيرتهاجمي استفاده مي‌شود كه هر يك از آنها را مي‌توان در زمان‌هاي خاصي از بارداري با بيشترين نتيجه مطلوب مورد استفاده قرار داد. غربالگر سرم مادر در سه ماهه اول و دوم بارداري، آمينوسنتز، نمونه‌گيري از پرزهاي جفت، اولترا سونوگرافي، رديابي سلول‌هاي جنيني در خون مادر و استفاده از تكنيك‌هاي فتوسكوپي و راديولوژي از جمله روش‌هاي تشخيصي در دوران بارداري است.

از هر 100 تا 200 كودك، يك نفر دچار اختلالات كروموزومي است. بسياري از اين موارد داراي نقص عضو ساختماني هستند كه بخوبي از طريق سونوگرافي در سه ماهه دوم بارداري قابل تشخيص است. به عبارت ديگر از طريق سونوگرافي مي‌توان تقريبا همه ناهنجاري‌ها را مانند هيدروسفالي، آناسفالي، لب‌شكري، كوتاهي يا فقدان تشكيل اندام‌ها كه بعد از تولد با معاينه يا كالبد شناسي تشخيص داده مي‌شود پيش از تولد تشخيص داد. در برخي اختلالات كروموزومي مانند سندروم داون از مجموعه‌اي از ماركر‌هاي اختصاصي براي سونوگرافي استفاده مي‌شود. آمينوسنتز و نمونه‌گيري از پرزهاي جنيني نيز دو روش تهاجمي است كه تحت سونوگرافي به منظور دستيابي به نمونه‌هاي حاوي بافت جنيني انجام مي‌شود. جفت و جنين هر دو از يك سلول واحد تخم منشا مي‌گيرند. بنابراين مواد ژنتيك موجود در سلول‌هاي جفت و جنين، تقريبا مشابه و يكسان است و با نمونه‌گيري از سلول‌هاي پرزهاي جفتي در واقع به سلول‌هاي جنيني دسترسي داريم.

بعد از بررسي‌ها و معاينات لازم توسط متخصص كودك، روز سوم تولد تست غربالگري متابوليكي روي نوزادان انجام مي‌شود كه روش آن به صورت نمونه‌برداري از خون نوزاد از كف پا يا از طريق وريد است. در اين غربالگري براساس پروتكل‌هاي هر كشور بين 3 تا 45 بيماري متابوليك بررسي مي‌شود. بيماري‌هاي متابوليك از شايع‌ترين بيماري‌هاي ژنتيك است كه از طريق رژيم غذايي خاص يا داروهاي خاص پيش از بروز علائم مي‌توان از عوارض آن جلوگيري كرد.