دانشمندان با همکاری «سارا تبریزی»، پروفسور دانشگاه کالج لندن، برای نخستین بار قادر به اندازه‌گیری توده پروتئین جهش‌یابنده مضری در سیستم عصبی بیماران مبتلا هانتینگتون شدند.

 تیم تحقیقاتی امیدوار است تلاش جدید آزمایش داروها را با هدف کاهش تولید پروتئین جهش‌یابنده پاتوژنی huntingtin و عامل بیماری هانتینگتون ممکن سازد؛ نتایج بدست‌آمده همچنین می‌تواند در پیش‌بینی یا نظارت بر پیشرفت این بیماری کارآمد باشد.

هانتینگتون، نوعی بیماری ناتوان‌کننده عصبی ژنتیکی است که در بزرگسالی ظهور می‌کند و موجب بروز حرکات ناخواسته، علائم روانشناختی و زوال عقل می‌شود.

این بیماری ناشی از جهش ژنی است که منجر به تولید پروتئین جهش‌یابنده huntingtin می‌شود. ژن جهش‌یافته در سال 1993 شناسایی شد اما تا پیش از این، امکان ارزیابی پروتئین جهش‌یابنده در سیستم عصبی بیماران زنده مبتلا به هانتینگتون ممکن نبود.

تیم بین‌المللی متشکل از دانشگاه کالج لندن،شرکت IRBM Promidis، دانشگاه بریتیش کلمبیا و بنیاد CHDI در امریکا با استفاده از سیستمی به نام Singulex SMC Technology Erenna Immunoassay، آزمایش فوق‌حساس جدیدی طراحی کرده‌اند که قادر به شناسایی پروتئین جهش‌یابنده huntingtin در مایع مغزی نخاعی بیماران مبتلا به هانتینگتون و بیمارانی است که حامل پروتئین جهش‌یابنده هستند اما هنوز علائمی از خود بروز نداده‌اند.

آزمایش جدید موسوم به «پروژه شمارش مولکول منفرد»، به منظور شمارش‌کردن مولکول‌های منفرد پروتئین جهش‌یابنده huntingtin دارای آستانه شناسایی بسیار پایین، آنتی‌بادی‌های فلورسنت را با اتاقک شناسایی لیزری ترکیب می‌کند.

دانشمندان با همکاری سارا تبریزی، نمونه‌های مایع مغزی نخاعی را از دو گروه مختلف از داوطلبان مقیم لندن و ونکوور گرفتند؛ این ماده، مایع شفافی است که توسط مغز تولید می‌شود و می‌توان با استفاده از یک سوزن آن را از بدن افراد گرفت.

این مایع، در تشخیص دیگر بیماری‌های ناتوان‌کننده عصبی مانند آلزایمر و پارکینسون به کار می‌رود اما تا پیش از این، پروتئینی که عامل بیماری هانتینگتون است، در مایع مغزی نخاعی شناسایی نشده بود.

تیم تحقیقاتی بر این باور است که پروتئین جهش‌یابنده huntingtin از همان سلول‌های مغزی که آن‌ها را می‌کشد، به درون مایع مغزی نخاعی آزاد می‌شود.

علاوه بر شناسایی این پروتئین برای نخستین بار، سارا تبریزی و همکارانش دریافتند سطح پروتئین جهش‌یابنده huntingtin در داوطلبان مبتلا به بیماری پیشرفته‌تر هانتینگتون بالاتر بود. همچنین تراکم این پروتئین شدت مشکلات حرکتی و شناختی را در بیماران پیش‌بینی می‌کند.

جزئیات این دستاورد علمی در مجله Journal of Clinical Investigation ارائه شده است.